遗传和变异是生物体最本质的属性之一。所谓遗传，讲的是发生在亲子间的关系，即指生物的上一代将自己的一整套遗传因子稳定地传递给下一代的行为或功能，它具有极其稳定的特性。而变异是指子代与亲代之间的不相似性。遗传是相对的，变异是绝对的。遗传保证了物种的存在和延续，而变异推动了物种的进化和发展。在学习遗传、变异内容时，先应清楚掌握以下几个概念：

 

（一）遗传型：又称基因型，指某一生物个体所含有的全部遗传因子即基因组所携带的遗传信息。遗传型是一种内在可能性或潜力，其实质是遗传物质上所负载的特定遗传信息。具有某遗传型的生物只有在适当的环境条件下，通过自身的代谢和发育，才能将它具体化，即产生表型。

 

（二）表型：指某一生物体所具有的一切外表特征及内在特性的总和，是其遗传型在合适环境下通过代谢和发育而得到的具体体现。所以，它与遗传型不同，是一种现实性。

 

（三）变异：指在某种外因或内因的作用下生物体遗传物质结构或数量的改变，亦即遗传型的改变。变异的特点是在群体中以极低的概率(一般为10^-5～10^-10)出现，性状变化的幅度大，且变化后的新性状是稳定的、可遗传的。

（四）饰变：指一种不涉及遗传物质结构改变而只发生在转录、翻译水平上的表型变化。其特点是整个群体中的几乎每一个体都发生同样变化；性状变化的幅度小；因其遗传物质不变，故饰变是不遗传的。例如，Serratia marcescens(粘质沙雷氏菌)在25℃下培养时，会产生深红色的灵杆菌素，它把菌落染成鲜血似的。可是，当培养在37℃下时，群体中的一切个体都不产色素。如果重新降温至25℃，所有个体又可恢复产色素能力。所以，饰变是与变异有着本质差别的另一种现象。上述的S.marcescens产色素能力也会因发生突变而消失，但其概率仅10^-4，且这种消失是不可恢复的。

（一）、证明核酸是遗传变异的物质基础的经典实验

经典肺炎双球菌的转化实验、噬菌体感染实验和植物病毒重建实验证实了核酸是一切生物的遗传物质基础。

（二）、遗传物质在细胞中的存在方式

核酸尤其是DNA是如何存在于生物体中的呢？原核生物与真核生物中DNA存在形式不完全相同。我们从7个层次来探讨。

1、细胞水平：从细胞水平看，真核微生物和原核微生物的大部分DNA都集中在细胞核或核区中。真核微生物核外有核膜，叫真核。原核微生物核外无核膜，叫拟核或原核，也称核区。在不同的微生物细胞中，细胞核的数目是不同的。有的只有一个细胞核，如细菌中的球菌和酵母菌等；有的有两个细胞核，叫双核，如细菌中的大多数杆菌和真菌中的担子菌等；还有的有多个细胞核，如许多真菌和放线菌的菌丝体等，但孢子只有一个核。

2、细胞核水平：（1）核基因组：从细胞核水平看，真核微生物的DNA与组蛋白结合在一起形成染色体，由核膜包裹，形成有固定形态的真核。原核微生物的DNA不与任何蛋白质结合，也有少数与非组蛋白结合在一起，形成无核膜包裹的呈松散状态存在的核区，其中的DNA呈环状双链结构。（2）核外基因组：不论是真核微生物还是原核微生物，除核基因组外，在细胞质中还有能自主复制的遗传物质。例如，真核微生物的中心体、线粒体、叶绿体等细胞器基因和共生生物（草履虫体内的卡巴颗粒等），还有2μm质粒。原核微生物在细胞质中有质粒，质粒是为环形闭合的双股DNA，存在于细胞质中，质粒编码非细菌生命所必须的某些生物学性状，如性菌毛、细菌素、毒素和耐药性等。质粒具有可自主复制、传给子代、也可丢失及在细菌之间转移等特性，与细菌的遗传变异有关。按照复制性质，可以把质粒分为两类：一类是严紧型质粒，当细胞染色体复制一次时，质粒也复制一次，二者复制同步，每个细胞内只有1～2个质粒；另一类是松弛型质粒，当染色体复制停止后仍然能继续复制，二者复制不同步，每一个细胞内一般有20个左右质粒。质粒种类很多，常见的质粒有：抗性质粒（R因子）：它们带有抗性基因，可使宿主菌对某些抗菌素产生抗性，如对氨基苄青霉素，氯霉素等产生抗性。R质粒还可以通过感染的形式在不同种的细菌中传播。致育因子（F因子）：可以通过接合在供体和受体间传递遗传物质。Col质粒：带有编码大肠杆菌素的基因。大肠杆菌素可杀死其它细菌。降解质粒：这种质粒编码一种特殊蛋白，可使宿主菌代谢特殊的分子，如甲苯或水杨酸。毒性质粒：这些质粒使宿主菌具有致病的能力。如Ti质粒，此是在根癌农杆菌(Agrobacterium tumefaciens)中发现的，现经过加工用来作植物转基因的一种常用载体。

3、染色体水平：不同生物核内染色体的数目不同。真核微生物的细胞核中染色体数目较多，而原核微生物中只有一条。除染色体的数目外，染色体的套数也不相同。如果一个细胞中只有一套染色体，它就是一个单倍体。绝大多数微生物是单倍体。如果一个细胞中含有两套相同功能的染色体，则称之为双倍体。少数微生物（如酿酒酵母菌）的营养细胞以及单倍体的性细胞接合或体细胞融合后所形成的合子是双倍体。

4、核酸水平：从核酸的种类来看，绝大多数生物的遗传物质是DNA，只有部分病毒(其中多数是植物病毒，还有少数是噬菌体)的遗传物质才是RNA。在核酸的结构上，绝大多数微生物的DNA是双链的，只有少数病毒为单链结构。RNA也有双链(大多数真菌病毒)与单链(大多数RNA噬菌体)之分。从DNA的长度来看，真核生物的DNA比原核生物的长得多，但不同生物间的差别很大。从核酸的状态看，真核微生物的核内DNA是念珠状链（核小体链），核外DNA同原核微生物的一样。原核微生物中双链DNA是环状，在细菌质粒中呈麻花状。病毒粒子中双链DNA呈环状或线状，RNA分子都是线状的。

5、基因水平：基因是指生物体内具有自主复制能力的遗传功能单位，它是具有特定核苷酸顺序的核酸片段。根据功能，原核生物的基因可分为调节基因、启动基因、操纵基因和结构基因。结构基因是指决定某种酶及结构蛋白质分子结构的基因，它所编码的蛋白质合成与否，受调节基因和操纵基因的控制。操纵基因则能控制结构基因转录的开放或关闭。启动基因则是RNA聚合酶附着和启动的部位。调节基因是能调节操纵子中结构基因活动的基因。一个基因的相对分子质量大约为6.7 ×10⁵，约有1000个核苷酸对。每个细菌大约有5000～10000个基因。

6、密码子水平：遗传密码是指DNA链上特定的核苷酸排列顺序。基因中携带的遗传信息通过mRNA传给蛋白质。遗传密码的单位是密码子。三联密码子一般都用mRNA上的3个核苷酸序列来表示。A、C、G和U 4种核苷酸3个一组可排列64种密码子，其中AUG为起始密码子，对应甲硫氨酸（真核生物）或甲酰甲硫氨酸（原核生物）；UAA，UGA和UAG是蛋白质合成的终止信号，叫终止密码子。其余的分别对应除甲硫氨酸以外的19种编码氨基酸。两者的对应关系早已破译，这种关系在生物界是通用的。因此，原核微生物也可翻译人的基因转录的mRNA。如人胰岛素基因转入大肠杆菌体内，大肠杆菌即可合成人的胰岛素。

7、核苷酸水平：核苷酸是核酸的组成单位，在绝大多数微生物的DNA中，都只含有dAMP、dTMP、dGMP和dCMP 4种脱氧核糖核苷酸；在绝大多数RNA中，只含有AMP、UMP、GMP和CMP 4种核糖核苷酸。当其中某一个核苷酸中的碱基发生变化，则导致一个密码子意义改变，进而导致整个基因信息改变，指导合成新的蛋白质，引起性状改变。因此，核苷酸是最小的突变单位或交换单位。